Albinism มีชื่อเสียงกันเหมาะสมที่สุดในกรุ๊ปของความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถก่อให้เกิดผลเสียต่ออีกทั้งดวงตารวมทั้งผิวหนัง ยีนบางตัวได้รับการกล่าวว่าเชื่อมโยงกับเงื่อนไขเหล่านี้ แต่ว่าส่วนใหญ่ยังคงลึกลับ ในเวลานี้ทีมที่นำโดยนักวิจัยUC Davis ได้กำหนดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมกลุ่มนี้หลายสิบในจอของหนู น็อคเอาท์” ที่มียีนจุดหมาย นักเขียนหวังว่างานที่ตีพิมพ์ในวันที่ สิงหาคมในรายงานทางด้านวิทยาศาสตร์จะเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับแพทย์ที่ชำนาญโรคทางพันธุกรรม

“ 
ข้อมูลเมาส์นี้บางทีอาจเป็นที่พอใจของแพทย์โดยเฉพาะสำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักสำหรับภาวะของพวกเขา” Ala Moshiri รศ.จักษุวิทยาใน UC Davis School of Medicine รวมทั้งคนเขียนที่เกี่ยวข้องบนกระดาษ

ผิวหนังดวงตารวมทั้งเส้นประสาทมีการเชื่อมโยงเพราะพวกเขาทั้งผองปรับปรุงจากเยื่อตัวอ่อนในช่วงต้นเดียวกันกรุ๊ปตาที่หายากรวมทั้งความแตกต่างจากปกติของผิวหนังที่แตกต่างจากโรคเผือกเรียกว่า phakomatoses ก็เกิดขึ้นได้เพราะมีสาเหตุเนื่องมาจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่ตกทอดมาจากพ่อแม่หรือที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อน

คนรวมทั้งสัตว์เผือกไม่มีเม็ดสีในขนผิวหนังและก็ดวงตาของพวกเขา ระดับของการสูญเสียเม็ดสีนานับประการขึ้นกับความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบอัลเบโนอะไรบางอย่างขาดสารสีที่ปลายอีกด้านของขนาดบางบุคคลที่มี สีบลอนด์” สีอาจมีแบบอย่างที่ไม่ร้ายแรงของเผือก

มียีนที่รู้จักเชื่อมโยงกับเผือกในมนุษย์ แม้กระนั้นไม่ใช่ทุกกรณีมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่แจ่มกระจ่าง

ห้องทดลองหนูเป็นต้นแบบสำหรับพันธุศาสตร์มนุษย์

Moshiri, Bret Moore 
ผู้อาศัยอยู่ที่โรงหมอสอนการแพทย์ UC Davis รวมทั้งคณะทำงานนานาชาติของเพื่อนร่วมงานค้นหาฐานข้อมูลสาธารณะของหนูที่น่าอัศจรรย์ของยีนที่สร้างขึ้นโดยInternational Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) สำหรับสัตว์ที่มีผิวหนังผมหรือผิวสีคล้ำ จากนั้นพวกเขาจะตรวจดูผู้ที่มีลักษณะอาการตาบพร่อง ที่ผลิตรายการของ 52 ยีนที่มีผลต่อระบบอวัยวะผิวหนังรวมทั้งตา, 35 ซึ่งไม่รู้จักจะมาก่อน.

“ 
ฉันคาดหมายว่ายีนเหล่านี้จำนวนมากจะก่อให้กำเนิดปัญหาที่คล้ายกันในมนุษย์” Moshiri กล่าว

IMPC 
เป็นความบากบั่นระดับประเทศรวมถึงโครงการ Mouse Biology ที่ UC Davis ผู้ทำงานร่วมกันของ IMPC สร้างหนูที่มีการลบวัตถุประสงค์ของยีนโดดเดี่ยว (หนูที่น่าอัศจรรย์“) แล้วก็วิเคราะห์ผลพวงจนถึงในเวลานี้กรุ๊ปผู้สร้างหนูหนูที่น่าอัศจรรย์มียีนราวๆ 6,000 ยีนซึ่งมีมากยิ่งกว่า 5,000 จำพวกที่มีลักษณะเฉพาะหรือฟีโนไทป์ทั่วทั้ง 11 ระบบของร่างกาย

การเจาะจงยีนเมาส์ที่เกี่ยวโยงกับความไม่ดีเหมือนปกติบางสิ่งบางอย่างสามารถช่วยเจาะจงยีนที่เทียบเท่าในมนุษย์ได้การหาลำดับจีโนมของผู้คนทั้งหมดทั้งปวงนั้นค่อนข้างจะง่ายในปี 2562 แต่ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคหรือความผิดแปลกนั้นยากกว่ามากมายเพราะมนุษย์มีความแปรผันทางพันธุกรรม ในทางกลับกันหนูทดลองในห้องแลปนั้นมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันทำให้สามารถเชื่อมโยงลักษณะความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมได้ง่ายขึ้น ด้วยรายชื่อยีนของผู้สมัครจากหนูหมอสามารถเลือกยีนเฉพาะในผู้เจ็บป่วยมนุษย์ได้